Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, von denen nur sehr wenige Menschen betroffen sind. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Trotz der geringen Einzelhäufigkeit summieren sich die Betroffenen zu einer großen Gruppe.

Weltweit sind mehrere tausend seltene Erkrankungen (englisch Rare Diseases, auch Orphan Diseases) bekannt – viele davon genetisch bedingt, chronisch und schwerwiegend. Gerade weil jede einzelne Erkrankung nur wenige Menschen betrifft, fehlt es oft an Erfahrung, spezialisierten Versorgungsstrukturen und zugelassenen Therapien. Betroffene durchlaufen häufig eine lange diagnostische Odyssee, bis die richtige Diagnose gestellt ist.

Das Versorgungssystem hat darauf mit besonderen Strukturen und Regeln reagiert. Für Arzneimittel zur Behandlung seltener Erkrankungen gilt die Sonderstellung der Orphan Drugs, deren Zusatznutzen im Rahmen der Nutzenbewertung nach § 35a SGB V durch die Zulassung als belegt gilt. Für die Versorgung bestehen spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen, häufig an Universitätskliniken und Hochschulambulanzen, die Diagnostik und Behandlung bündeln. Auf nationaler Ebene koordiniert das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) die Weiterentwicklung der Versorgung.

Für Diagnostik und Therapie spielen zudem der Off-Label-Use und individuelle Kostenübernahmeentscheidungen eine Rolle, weil für viele seltene Erkrankungen keine zugelassene Standardtherapie existiert.

Verwandte Begriffe sind die Orphan Drugs, der Off-Label-Use und der Market Access.

Marktzugang und Erstattung bei seltenen Erkrankungen vertieft die Weiterbildung zum Market Access Manager – Fokus: Reimbursement Pharma; bei Kostenübernahmeanträgen unterstützt PKM im Bereich Kostenübernahme- & Erstattungsanträge.

FAQ

Ab wann gilt eine Erkrankung als selten?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen daran leiden. Diese Definition liegt auch der europäischen Orphan-Drug-Verordnung zugrunde, nach der Arzneimittel für seltene Leiden ausgewiesen werden.

Welche Besonderheiten gelten bei der Versorgung?

Für Arzneimittel gilt die Orphan-Drug-Sonderregelung des § 35a SGB V. Die Versorgung bündeln spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen, oft an Universitätskliniken. Wo keine zugelassene Therapie existiert, spielen Off-Label-Use und individuelle Kostenübernahmeentscheidungen eine größere Rolle.

Quellenverzeichnis

Verordnung (EG) Nr. 141/2000 über Arzneimittel für seltene Leiden. (2000).

Sozialgesetzbuch (SGB) Fünftes Buch. § 35a Bewertung des Nutzens von Arzneimitteln mit neuen Wirkstoffen. https://www.gesetze-im-internet.de/sgb_5/__35a.html

Zuletzt aktualisiert: 12. Oktober 2026 | Geprüft von: Dominik Lindner, Leitender ärztlicher Medizincontroller, PKM